El Cisne
Aunque se trata de la principal causa de retraso mental hereditario y, a menudo co-ocurre con el autismo, un nuevo estudio encuentra que muchos educadores y terapeutas especializados en autismo saben poco sobre el síndrome X Frágil.
Un equipo de investigadores norteamericanos del Instituto Geisinger Health System encuestaron a 439 terapeutas especializados en trastornos de conducta, psicólogos, educadores especiales y terapeutas del habla que trabajan con niños que tienen autismo, casi la mitad de los cuales tenía experiencia con al menos un niño diagnosticado con X Frágil. Sin embargo, encontraron que un buen número de estos profesionales carecen de información completa sobre este trastorno genético.
Menos del 30 por ciento de los encuestados sabía que el X Frágil se encuentra en 1 de cada 20 niños con autismo. Y sólo una cuarta parte sabía que el aleteo de manos y las orejas prominentes son rasgos comunes en los niños con esta condición.
Aunque la mayoría de los profesionales reconoció la importancia de conectar a los padres con recursos que faciliten pruebas genéticas, casi tres cuartas partes dijeron que nunca o casi nunca preguntan por la causa de la discapacidad de un niño cuando comienzan a trabajar con ellos. Mientras tanto, muchos de los encuestados eran conscientes de que una prueba genética simple podría determinar si un niño tiene o no X Frágil.
Para los investigadores esto es algo muy preocupante, porque los educadores y terapeutas están en una posición única para ofrecer a las familias consejos sobre la obtención de pruebas genéticas, algo a lo que muchos niños con autismo no son sometidos. Y, cuando se determina la causa de la enfermedad del niño, pueden recibir la terapia y el tratamiento más adecuados.
“Los resultados del estudio ponen de relieve la necesidad de formación y educación para que los profesionales puedan convertirse en acompañantes eficaces a la hora de lograr un diagnóstico, así como en la investigación y la aplicación de intervenciones específicas para el síndrome”, escribió Brenda Finucane del Instituto de Salud Geisinger.
Por último, aunque el estudio se centró específicamente en el cromosoma X Frágil, los investigadores dijeron que sus hallazgos sugieren que aquellos en el campo de la discapacidad pueden saber muy poco acerca de otras enfermedades genéticas relacionadas con el autismo.
Aunque la mayoría de los profesionales reconoció la importancia de conectar a los padres con recursos que faciliten pruebas genéticas, casi tres cuartas partes dijeron que nunca o casi nunca preguntan por la causa de la discapacidad de un niño cuando comienzan a trabajar con ellos. Mientras tanto, muchos de los encuestados eran conscientes de que una prueba genética simple podría determinar si un niño tiene o no X Frágil.
Para los investigadores esto es algo muy preocupante, porque los educadores y terapeutas están en una posición única para ofrecer a las familias consejos sobre la obtención de pruebas genéticas, algo a lo que muchos niños con autismo no son sometidos. Y, cuando se determina la causa de la enfermedad del niño, pueden recibir la terapia y el tratamiento más adecuados.
“Los resultados del estudio ponen de relieve la necesidad de formación y educación para que los profesionales puedan convertirse en acompañantes eficaces a la hora de lograr un diagnóstico, así como en la investigación y la aplicación de intervenciones específicas para el síndrome”, escribió Brenda Finucane del Instituto de Salud Geisinger.
Por último, aunque el estudio se centró específicamente en el cromosoma X Frágil, los investigadores dijeron que sus hallazgos sugieren que aquellos en el campo de la discapacidad pueden saber muy poco acerca de otras enfermedades genéticas relacionadas con el autismo.
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